ABCC8突变可以导致胰岛素分泌明显下降，引起新生儿糖尿病，部分患者可以用磺脲类药物治疗，而依赖胰岛素治疗；ABCC8突变也可以导致早期高胰岛素血症和低血糖，逐渐发展为高血糖和糖尿病（MODY12），对磺脲类药物敏感，可伴肥胖。
