糖尿病发病年龄早（40岁前确诊），多代有糖尿病患者，具有特殊的临床表现（听力受损、神经病变、肌肉损害、严重的高胰岛素血症、胰腺外分泌功能降低、肾囊肿和肾发育异常、无法解释的肾功能不全、胰腺发育异常、肾糖阈低、新生儿糖尿病、CRP低、并发症易感、降糖药物非常敏感或不敏感，长期空腹血糖轻度升高且餐后血糖升高不明显，早发糖尿病且早发冠心病，早年低血糖逐渐出现高血糖等），1型糖尿病相关抗体检测结果为阴性，早期不依赖胰岛素治疗。具有这些特征的患者，建议进行必要的基因突变筛查。
