HNF4A基因突变导致的糖尿病是MODY1，占MODY患者的5-10%。这些患者肾糖阈正常，对磺脲类降糖药物敏感。大部分患者容易发生微血管并发症。可以出现巨大胎儿同时合并高胰岛素血症和低血糖。LDL-C升高，心血管病风险高。
