先天性心脏病（congenital heart disease，CHD），简称先心病，指出生时即存在的心血管系统结构畸形及功能异常。先天性心脏病在足月及活产新生儿中发病率为4‰～8‰，是目前新生儿最常见的先天畸形之一，在出生缺陷疾病构成中处于第1位，常导致自然流产、死胎及死产等不良妊娠结局，同时也是导致活产新生儿1岁以内死亡的最主要原因。先心病因其对患儿身心健康的不良影响及对社会、家庭所造成的经济和精神等方面的巨大负担，已逐渐成为关乎社会人口生存质量的重大公共卫生问题。建立完善的产前筛查及诊断技术将大大减少该类缺陷儿的出生，产前诊断严重致死性先心病并实施必要的医疗干预，对于降低先心病的发病率、提高我国人口素质具有极重要的意义。
我院产前诊断中心自2004年开展了三唯彩超的临床应用，胎儿心脏的畸形的宫内诊断水平得到大幅度的提高，配合临床产前诊断工作的开展，胎儿畸形宫内诊断的水平得到了北京市产前诊断工作小组的认可及好评。每年诊断胎儿先天性心脏病250-300例。超声诊断之后，对其情况进行综合的咨询和后续产前诊断，提高了胎儿先心病综合诊断和处理水平。孕期联合心外科儿科对胎儿心脏畸形进行多学科会诊，提供孕期监测方案，并与阜外医院合作，对于严重心脏异常的胎儿进行出生后转诊，及时手术，提高了严重胎儿心脏异常的救治成功率，已成功救治大动脉转位、肺静脉畸形引流、主动脉狭窄等严重先天性心脏病新生儿多名。
我院产前诊断中心除致力于胎儿先天性心脏异常的临床工作外，还开展了大量的关于胎儿先天性心脏病的科研工作。胎儿先天性心脏异常超声三维数据库的建立获得国家自然科学基金支持，胎儿先天性心脏异常相关基因研究获得人民医院研究与发展基金支持。
