每一对夫妻都希望自己有一个健康、聪明的宝宝，拥有一个幸福、美满的家庭。如何才能保证一个健康宝宝的出生，避免出生缺陷儿的发生呢？目前随着科学技术的不断发展，我们可以通过孕前、产前和出生后各种检测手段及时发现并治疗出生缺陷患儿，保证优生优育，提高人口素质。

一、孕前综合干预，消除各种病因，预防出生缺陷儿发生：包括婚前检查、遗传咨询、孕前保健，通过优生科普教育和采取技术手段干预，提高出生人口素质。

1、婚前医学检查：检查准新郎、新娘是否存在影响生育及后代健康的疾病。不适合生育的人群，建议婚后避孕；有家族遗传病的人群，建议婚后在医生指导下受孕；亚健康或疾病人群建议治疗后再要孩子。婚前检查的利在于检出疾病或不良基因的携带者，有目的、有步骤地指导其生育。

2、孕前医学检查：了解夫妻有无不宜受孕的疾病及双方各脏器功能，有无生殖器官疾病，对遗传病、性病、传染病和急慢性内外科合并症患者建议到相关科室进行评估。

3、遗传咨询：对有家族聚集性疾病、家族遗传病、曾生育过畸形儿等准备怀孕的夫妇建议进行遗传咨询。

4、孕前保健指导：提倡适龄生育，女性24～29岁，男子26～30岁是最佳生育年龄。准备妊娠的夫妻要合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免放射线和有毒有害物质、高温环境等的接触，为孕育健康宝宝营造一个安全的环境。孕前服用叶酸、补充铁剂，摄入加碘食盐及海产品，减少出生缺陷儿的发生。孕前做弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒检查，必要时可接种疫苗。

二、孕期通过产前筛查、产前诊断、早期干预，避免缺陷儿出生：

1、产前筛查：通过产前筛查发现遗传病和出生缺陷儿的高危人群。如一些区域性常见遗传病如地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷等查出高危人群以便进一步检查；产前筛查发现唐氏综合征、18-三体、13-三体等高风险的孕妇，以便产前诊断确诊胎儿是否为染色体异常患儿。产前通过B超系统筛查，对神经管畸形、无脑儿、成骨发育不全、严重体表和内脏畸形儿及时发现，防止患儿出生；通过遗传病筛查发现遗传病患者或致病基因携带者，以便于产前诊断，预防遗传病患儿出生。

2、产前诊断：产前诊断又称出生前诊断，即利用各种诊断技术对胎儿疾病做出宫内诊断。指在胎儿出生前通过穿刺取得羊水、脐带血或绒毛组织，利用细胞遗传学检查、酶学分析、蛋白质分析和基因诊断等手段诊断胎儿是否存在遗传缺陷、先天畸形及遗传代谢性病等。单基因遗传病可对妊娠中胎儿进行产前基因诊断，避免患儿出生。目前产前诊断方法分为侵入性和非侵入性两类。

（一）侵入性产前诊断方法

1、羊膜腔穿刺：是目前应用历史最长、最广泛、最安全的侵入性产前诊断技术。该技术多用于妊娠16-20周，此时羊水活细胞比例高，有利于羊水细胞培养和染色体制备。羊膜腔穿刺可诊断染色体病、单基因病（如地中海贫血、血友病等）、其它遗传病（如线粒体病，三核苷酸扩增性疾病等）、宫内感染、神经管缺陷、内分泌疾病等，同时还可以进行胎儿宫内溶血和胎儿成熟度评估。

2、绒毛取样：是目前孕早期产前诊断的主要方法。该方法宜在妊娠10-12周实施。绒毛取样可用于孕早期诊断，适用于一些需要早期诊断的应急病例及某些酶测定或DNA诊断的疾病。

3、脐带血穿刺：超声引导下脐带血穿刺技术的出现，不但扩大了产前诊断的检测范围，也推动了胎儿宫内治疗的发展。脐带血穿刺一般在妊娠16周后至分娩前均可进行。由于该技术可以直接获取胎儿血，既可进行快速染色体核型检查，又可直接诊断胎儿血液系统疾病。由于脐带穿刺可用于妊娠晚期染色体核型检查，弥补了羊膜腔穿刺的不足。

（二）非侵入性产前诊断方法

1、胎儿超声波图像：胎儿超声波图像是现代产前诊断中常规使用的一种非创伤性诊断方法。通过超声波诊断，既可以有目的地观察和追踪胎儿的特殊性病例改变，也可以对胎儿正常生长发育情况进行定期评估。

2、孕妇外周血胎儿细胞的分离与富集：孕妇外周血中含有一些胎儿细胞，可以通过母体外周血中胎儿细胞的分离对胎儿疾病进行产前诊断。虽然利用母体血中的胎儿细胞进行产前诊断是无创性技术，但目前仍不能取代传统的侵入性技术在临床中的广泛应用。

3、母体血中胎儿DNA/RNA在产前诊断中的应用：孕妇外周血清和血浆中存在游离胎儿DNA。利用这一技术可以对胎儿性别、Rh血型、父系遗传性疾病、β地中海贫血、亨廷顿病、染色体畸变等进行产前诊断。

三、新生儿遗传病筛查、诊断和治疗：新生儿出生后早期筛查、早期诊断和及时治疗，可以降低致残率、促进残疾儿康复。如一些髋关节脱臼、先心病、先天耳聋等患儿早期诊断并及时治疗，可降低其致残率。通过新生儿遗传病筛查，对苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天甲状腺功能低下等患儿及时采取相应措施，通过药物治疗或饮食指导，减低致残率。

目前，随着科学研究的不断深入，通过婚前检查、孕前咨询、产前筛查、产前诊断及新生儿筛查、诊断和治疗等几个环节，可以避免缺陷儿出生、降低致残率，让我们拥有一个健康的宝贝，拥有一个美好的未来。

                                                         北京大学人民医院    张璘