出生缺陷三级预防，一级预防优于二级预防，二级预防优于三级预防。且三级预防又互相补充，筑起一道坚实的出生缺陷“防护屏障”。

构筑第三道防线，减少残疾，促进康复

出生缺陷的第三级预防主要指对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时诊断和干预，使存活下来的出生缺陷儿和遗传病患者，能在有限的生命期间及时得到救治，降低致残率，最大限度地享有健康。即对出生3天的婴儿，采用快速、简单、敏感的检验方法，进行某种疾病的检查以确定是否为患儿，主要筛查发病率较高、早期无明显临床表现，但有实验室阳性指标，能够确诊且可以治疗的疾病。通过筛查可以检查出30多种遗传疾病，目前我国主要是对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症进行群体过筛，听力筛查，并全面查体检出结构异常患儿，如马蹄内翻足、唇腭裂、肛门闭锁、尿道下裂、先天性心脏病等，进行早期干预。

一、苯丙酮尿症（PKU）的三级预防

新生儿生后2-7天内采集足跟血送专门筛查机构进行检测。

苯丙酮尿症是一种以智力障碍为主要特征的遗传性酶缺乏病，以常染色体隐性遗传，我国群体发病率约为1：16000。发病原因是由于患儿基因突变，苯丙氨酸羟化酶缺乏，使正常饮食中的苯丙氨酸不能代谢，致异常代谢产物由尿液和汗排出，使患儿尿液、汗液呈腐臭味，异常产物积聚于脑脊液可影响大脑发育和功能，导致患儿智力低下。患儿出生时无特异临床表现，可有呕吐、喂养困难、湿疹、易激怒、尿液及汗液有特殊腐臭味，渐渐毛发变黄，3-4个月后逐渐表现智力发育迟缓，并呈进行性发展，体态异常，形似猿猴，约1/4患儿伴癫痫发作。因体内缺乏酪氨酸，大多患儿有不同程度的白化现象。

苯丙酮尿症的治疗，常用饮食控制患者苯丙氨酸的摄入量以减轻症状。如患儿出生１个月内开始服用低或无苯丙氨酸的特殊奶粉，大脑可正常发育，智力基本正常。若到五六岁，大脑已发生损害再进行治疗则难以逆转。目前国际上主张治疗时间至少到12岁，最好终生治疗。

二、先天性甲状腺功能低下症（CH）的三级预防

新生儿生后2-7天内采集足跟血送专门筛查机构进行促甲状腺激素检测。

先天性甲状腺功能低下症俗称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘密切相关，但非缺碘地区也有散发患儿。原因多为甲状腺发育缺陷引起体内甲状腺激素分泌不足所致。患儿生长发育迟缓、智力落后。我国属于该病的高发地区，发病率约为1：3624。患儿在新生儿期常无明显症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长等，不易引起家长注意。随着年龄增长，逐渐出现生长发育迟缓，舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力及体格发育均落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。

该病治疗效果越早越好。目前可用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以满足生长发育需要。需定期复查，以确诊为暂时性或永久性。

三、听力筛查及耳聋预防

新生儿应于出生后24-72小时进行听力筛查。

我国听力语言残疾居五类残疾之首，现有听力语言残疾约2000万人，并以每年2万～4万新发聋儿递增。新生儿生后6～18个月是语言发育的重要阶段，如听力障碍，会严重影响患儿语言、认知和情感的发育，使语言交流困难，智能发育障碍，导致聋哑。语言发育的滞后还可影响儿童心理、智力和社会交往能力的发展，也给家庭、社会带来沉重负担。

听力障碍患儿在6个月前进行医学干预，配戴助听器或植入电子耳蜗，早期开展听觉语言训练，可减轻语言学习和交流障碍，使语言功能得到正常发育。如错过儿童语言快速发育的时期，会延误康复的最佳时机。

四、畸形缺陷的三级预防

开展新生儿系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、直肠肛门闭锁等，争取适时进行手术治疗和康复训练。

                                                   北京大学人民医院   张璘