陕西省某县一位年仅24岁的农民，在地上整整“爬行”24年，让他如此困顿不堪的原因是他患有出生残疾——脊柱裂伴高位截瘫。这只是2004年“爱心寻访活动”中寻访的患者之一，也是中国众多出生缺陷和残疾儿的一个缩影。我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿降生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，即每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生，约占每年出生人口总数的4%～6%。该数字让人触目惊心！
拥有一个健康、聪明的孩子是每一个父母的愿望，也是事关国家和民族的未来的大事。那么，怎样才能确保健康、聪明的孩子降生呢？
产前诊断，拦住出生缺陷的“门槛”
出生缺陷是一种与遗传、环境及孕妇营养状态密切相关的疾病，包括形态、结构、功能、代谢、行为等异常。染色体及基因异常、遗传性缺陷及环境致突变、致畸等均可造成胎儿出生缺陷。目前，我们可以通过二级预防在孕期建立系统保健，应用产前筛查及产前诊断等技术，早发现、早诊断宫内严重异常的胎儿，避免其出生。
什么是产前筛查？
产前筛查是结合产前检查，对孕妇在孕早期和孕中期通过母体血清生化及超声检测，筛选出高危人群，建议她们进一步做产前诊断。如新生儿先天愚型的发生率为1/800，通过产前筛查可以减少60%-70%患儿的出生；新生儿苯丙酮尿症（PKU）的发生率为1/10000，通过产前筛查也可避免80%-90%患儿的出生；地中海贫血在我国华南地区发病率较高，在孕期通过对高风险夫妻双方血液检查，可以避免漏诊；对有遗传性疾病家族史的患者，如苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症，在孕期通过检查夫妻双方相关致病基因，可检测出该疾病患病者和基因携带者，为进一步产前诊断提供有价值的筛查信息。弓形体、病原微生物、风疹病毒、巨细胞病毒及疱疹病毒，其中任何一种病原微生物感染都能通过胎盘或产道感染胎儿，导致流产、死胎、胎儿宫内发育迟缓、畸形等发生，通过对以上病原体感染检查，可对胎儿健康及其他疾病的诊断具有重要价值。同时通过产前超声系统筛查，对神经管畸形、无脑儿、严重体表和内脏畸形（如心脏畸形），26周前可发现80%以上。
什么是产前诊断？
产前诊断又称宫内诊断，是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期对胎儿是否患有先天性或遗传性疾病做出诊断，从而决定是否允许其出生或干预处理。在孕期应进行相关产前诊断的人群包括：产前血清学和超声筛查高风险孕妇；夫妇双方或家庭成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育遗传病患儿；不明原因智力低下或先天畸形的夫妇；不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；分娩时年龄超过35岁的妇女；长期接触高危环境因素的育龄男女等。目前，我们可以通过母体血胎儿细胞富集、孕早期绒毛活检、孕中期羊水细胞和孕中至晚期胎儿脐带血细胞培养及生化检测等技术，确诊胎儿是否患有染色体、基因及一些代谢异常；通过胎儿镜、B超、核磁共振及X线等技术诊断胎儿是否患有形态及结构异常。
结果正常并非“保险箱”，产前诊断仍有一定的局限性
产前检查无疑是迄今最有效果的筛查出生缺陷手段，但限于科学技术的局限性与孕妇的个体差异，即便每一项检查结果都是正常的，也只能说明宝宝发生先天性疾病的风险很低，并非完全没有风险。目前，对于有些先天性、功能性的发育障碍仍无法进行诊断；部分疾病产前可以诊断，但其诊断率和孕龄又有很大关联度，错过最佳时间诊断将十分困难。因而，我们要科学地解释产前检查结果，承认目前的产前诊断技术仍有一定的局限性。
在出生缺陷的三级预防中，一级预防是关键，二级预防是核心。通过二级预防早期检出缺陷儿，才能避免其出生。对一些出生缺陷，早期诊断可以早期进行干预，才能有效地降低其致残率。让我们携起手来，情牵新生命，为健康、聪明的宝宝降生尽一份力。
小知识：1出生缺陷主要的原因：
1.近亲结婚可导致遗传病发生率明显增加。
2.高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。
3.孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形，如脊柱裂、无脑儿等。
4.孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷。
5.孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。
6.孕期使用某些药物可能致畸。
7.孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率。
8.孕妇接触有毒有害物质，（如汞、铅、苯、农药、X射线）等会导致出生缺陷。
2哪些妈妈属高危人群？
1.35岁以上孕妇；
2.有反复流产史的孕妇；
3.曾有遗传性疾病的家族史；
4.夫妇一方患有先天性代谢性疾病或已生过病儿的孕妇；
5.曾生育过胎儿发育迟缓的孕妇；
6.孕期血清学检查风险值在1:300以上；
7.超声检查发现与染色体疾病有关的标记或畸形。
北京大学人民医院 张璘
